Группа международных ученых сделала важное открытие, выявив ранее неизвестную форму диабета у новорожденных, вызванную мутациями в гене TMEM167A. Эти мутации нарушают функционирование клеток, ответственных за выработку инсулина. Исследование проводилось Университетом Эксетера и Свободным университетом Брюсселя с участием других партнеров. В ходе работы были изучены шесть детей, у которых диабет развился в первые месяцы жизни, и у всех наблюдались неврологические проблемы, такие как эпилепсия и микроцефалия. В каждом случае были обнаружены мутации в одном и том же гене, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических симптомов. Команда профессора Мириам Кноп проверила, как повреждение этого гена влияет на бета-клетки поджелудочной железы, ответственные за инсулин. Исследования показали, что при повреждении TMEM167A бета-клетки теряют свою функцию и погибают. Авторы подчеркивают, что этот ген важен не только для бета-клеток, но и для нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, от которых страдают почти 589 миллионов человек в мире. Работа опубликована в журнале The Journal of Clinical Investigation.